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NIPT(母体血を用いた出生前遺伝学的検査)について

NIPT・遺伝外来の予約は下方のリンクから可能です。

はじめに

 NIPTは2014年4月から日本で開始された新型出生前検査です。同年3月に日本産婦人科学会が「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査指針」を公表し、それをうけて厚生労働省母子保健課が検査の指針などを通知しました。これらに従って妊婦さんご夫婦に適切な遺伝カウンセリングを行い、検査についてきちんと理解したうえで同検査を実施する体制のもと、日本全国の認定施設において開始され今に至ります。この指針の中では、遺伝学的な知識を有する専門家が在籍し、遺伝カウンセリング可能と認定を受けた施設において慎重におこなわれるべき検査とされており、当院はその「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査を実施する施設」の施設認定を受けております。

*遺伝カウンセリングとは:
 漠然とした不安などをかかえている患者さんやご家族に対し、その不安を解消するための正しい情報提供や、検査を受けるかどうかの選択について遺伝学的知識を有する医師がお手伝いをいたします。患者さんがお困りの問題に対して、
患者さん自身が自発的に解決できるようにするための一連のプロセスを遺伝カウンセリングと呼びます。

NIPTとはどんな検査?

 出生前検査は主に2種類あり、確定検査と非確定検査に分類されます。これらの検査対象は主に先天性疾患のうちの25%を占める染色体の疾患です。確定検査は染色体の数などに変化がある疾患では診断が可能です。確定検査は羊水検査・絨毛検査のことで、子宮内の羊水あるいは胎盤から絨毛を採取する検査です。(当院では羊水検査のみ実施しております。)針を刺す行為を伴うため、流早産のリスクがゼロではありません。一方、非確定検査は疾患であることの確率を算出する検査です。赤ちゃんへのリスクがない点がメリットとなります。NIPTはこの「非確定検査」に分類されます。現状はトリソミー21/トリソミー18/トリソミー13の確率を計算する検査です。非確定検査の中でNIPTは陰性的中率(検査が陰性であった場合に本当にその疾患でない確率)が高い検査である点が特徴です。一方陽性的中率については受検者の年齢などによって変動することが知られており、陽性の場合には羊水検査での確認が原則必要です。

当院でNIPTを受けるまでの流れ

【受けることができる方の条件】

1 産婦人科医の診察により、胎児心拍を確認し分娩予定日が確定されていること。
2 遺伝カウンセリングを受けてから行う検査であることをご理解されていること。
3 下記のいずれかを満たすこと
・以前に染色体の数の変化があるお子さんを出産したことがある
・本検査以外の非確定検査(母体血清マーカーや初期超音波検査)などで胎児に染色体疾患の可能性が示唆された
・超音波検査で胎児に染色体の疾患の可能性が示唆された
・高年齢の方
・トリソミー21/トリソミー18/トリソミー13のご心配が強い方

検査全体の流れ

1 webにてNIPT・遺伝外来を予約します。(下記)
(分娩予定日が確定し、検査の条件を満たしている場合のみ予約可能です。)
2  予約後に事前学習のための資料をご案内します。
3 ご予約の日に当院外来にて遺伝カウンセリングを行います。
(カウンセリングはご夫婦(パートナー)の同席をお願いしております。)
4 遺伝カウンセリング終了後に採血を実施します。
(妊娠10週以降であれば当日の採血も可能です。)
5 2週間後、遺伝カウンセリング外来にて結果を開示します。

遺伝カウンセリング外来予約について

webにてNIPT・遺伝外来を予約してください。→ 予約はこちら 

・当院に通院中の方もこちらから予約をしてください。
・当院分娩予定ではない方のご予約も受け付けています。必ずかかりつけの先生に
「WEB予約専用の診療情報提供書」の記載をお願いしてください。
  →診療情報提供書はこちら

遺伝カウンセリング外来診療日

火曜日・水曜日・木曜日の午前

外来担当医(臨床遺伝専門医が担当いたします)

火曜日:近藤哲郎 小松玲奈 山下有加

水曜日:近藤哲郎 山下有加

木曜日:近藤哲郎 小松玲奈 山下有加

検査費用

遺伝カウンセリングと出生前遺伝学的検査は自費診療となっております。
当院初診の場合当院の初診料(2,880円)が別途必要です。

遺伝カウンセリング外来の費用一覧
結果開示のみ 3,000円
30分未満 5,000円
30~60分 8,000円
60分以上 12,000円

NIPT検査費用:154,000円(税込)

お問い合わせ

NIPT検査予約に関するお問い合わせ番号:03-6204-6112
(お電話での検査内容の説明や遺伝カウンセリングはできません)

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