がんゲノム医療センター

当院は、2020年よりがんゲノム医療連携病院に指定されました。保険診療に基づいた、がん遺伝子プロファイリング検査（がん遺伝子パネル検査）の提出、結果のご説明が可能です。また、ご家族へ遺伝する可能性のあるがん(遺伝性腫瘍)についての相談・診断にも対応しています。

センター紹介

スタッフ紹介

氏名・役職	専門分野	資格	備考
小島　康幸 （医師　准教授・センター長）	乳腺外科 がんゲノム医療	日本外科学会専門医・指導医 日本乳癌学会乳腺専門医・指導医 検診マンモグラフィ読影認定医師 日本がん治療認定医機構がん治療認定医 遺伝性腫瘍専門医 厚生労働省認定臨床研修指導医 乳房再建責任医師
田　啓樹 （講師）	バイオインフォマティクス	日本整形外科学会専門医 公衆衛生学修士（生物統計学・統計学）
藤田　健一 （薬剤師 　教授）	分子遺伝学 薬理ゲノム学
末川　理沙 （看護師）	がん看護	がんゲノム医療コーディネーター
和泉　美希子 （遺伝カウンセラー　講師）	臨床遺伝カウンセラー	認定遺伝カウンセラー

がんゲノム外来の予約について

当外来は完全予約制となっております。
原則、医療機関を通しての予約をお願いしておりますが、難しい場合は下記番号までお電話でご相談ください。
 
予約窓口 電話番号：03-3784-8400

「がん遺伝子プロファイリング検査」とは

がんは、さまざまな遺伝子の異常が積み重なることが原因で発生します。
 
これまで、がんは、主にがんが発生した臓器（例えば、肺、大腸、子宮など…）や、組織型（細胞の種類。例えば、扁平上皮がん、腺がんなど…）により分類され、治療法の選択が行われてきています。しかし、一見同じように見えるがんでも、その「がん細胞」の遺伝子の変化は、患者さんごとに異なることがわかってきました。
 
 がん遺伝子プロファイリング検査（がん遺伝子パネル検査）は、がんの原因となる可能性がある遺伝子について、がん組織を用いて、100種類以上の遺伝子の配列変化を一度に検査するものです。個々の患者さんのがん細胞にどのような遺伝子変化が起きているかを調べることで、その患者さんに合った治療法を探ります。
 ※提出条件に合う腫瘍組織を準備できない場合、採血での提出ができるようになりました。詳しくはお問合せください。
 
 具体的には、近年、がんの原因となる遺伝子の変化を標的として、その機能を制御する「分子標的薬」が次々と開発されており、この検査をすることにより、効果が期待できる「分子標的薬」があるかどうかを検討します。未承認の新しい薬剤や新しい治療法の臨床試験などに参加する際に役立つ情報となり、新たな治療法、治療戦略の開発につながる可能性もあります。

保険適用の対象となる患者さん

【保険適用の対象となる患者さん】
がんゲノム医療の保険適用は、従来「標準治療が終了または終了見込みの固形がん患者さん」が対象でしたが、近年、より早期の段階での実施が推奨される流れとなっています。
固形がんにおける早期検査の動向
特に大腸がんでは、大腸癌研究会のガイドラインにおいて、包括的がんゲノムプロファイリング(CGP)検査について、「二次治療開始から後方ライン治療移行までの間に実施することが望ましい」との見解が示されています。これは、後方ライン治療中や終了後では全身状態が悪化し、有望な治療が提案されても実際に治療を受ける機会を逸する可能性があることから、より早期のタイミングでの検査実施が推奨されているものです。
また、肺がんにおいては、初回治療前に実施されるコンパニオン診断で標的遺伝子変異が検出されなかった場合でも、その後にCGP検査を実施することで新たな治療機会が得られる可能性が報告されています。最近の全国規模のデータ解析では、コンパニオン診断で陰性とされた肺がん患者さんの約25％において、CGP検査で承認薬の標的となる遺伝子変異（EGFR、ERBB2、KRAS G12Cなど）が新たに検出されたことが明らかになっています。これは、初回検査でドライバー変異が見つからなかった場合でも、CGP検査により新たな治療選択肢が見つかる可能性があることを示しています。
このように、従来の「標準治療終了後」という基準よりも、患者さんの全身状態が良好で、治療の選択肢が多い段階で検査を受けていただくことが重要となってきており、実際の臨床現場では、がん種や病状に応じてより早期の段階での実施が進んでいます。

また、原発不明がんや希少がんの患者さんにおいては、標準治療が確立されていないケースが多く、がん遺伝子パネル検査が有用となる可能性があります。これらの患者さんについては、診断時から検査の対象となります。

さらに、2025年3月に国内初の造血器腫瘍遺伝子パネル検査「ヘムサイト®」が保険収載されました。当院でも血液内科が窓口となり、造血器腫瘍や類縁疾患の患者さんに対してヘムサイト®検査を実施できる体制が整っております。

当院では、患者さん一人ひとりのがん種、病状、治療経過、全身状態を総合的に判断し、最適なタイミングでがんゲノム医療をご提供できるよう柔軟に対応しております。

検査の種類と費用について

﹝固形腫瘍対象﹞
NCCオンコパネル
FoundationOne CDx
FoundationOne Liquid CDx
GenMineTOP
Guardant360 CDx

﹝血液腫瘍対象﹞
ヘムサイト®（造血器腫瘍遺伝子パネル検査、2025年3月保険収載）

固形腫瘍の検査につきましては、上記5種類の中からいずれか1つを選択して提出いたします。腫瘍組織の状態や検査目的などを考慮し、外来担当医と相談のうえ決定いたします。

料金はいずれも検査も同額で、56万円のうち1～3割負担となります。血液腫瘍を対象としたヘムサイト®検査も保険診療で実施可能です。いずれも高額療養費制度の対象となります。

結果のご報告までには、1ヶ月半～2ヶ月程度かかります。

【重要】検査を受ける際の注意点

• 本検査を行っても、あなたのがんの診断や治療に有用な情報が何も得られない可能性があります。実際に、新しい治療を開始できる人は、検査を受けた人の10～15％程度です。
• 本検査の結果、効果が期待できる薬剤があれば情報を提供しますが、その治療効果を保証するものではありません。 
• 本検査の結果、効果が期待される薬剤が見つかったとしても、国内で承認されていない、あるいは、あなたのがんに対して承認されていない薬剤の場合、薬剤の入手ができない、あるいは投与できない可能性があります。また、承認されていない薬剤を使用する際の治療費用は自己負担となります。 
• 本検査の結果、新しい治療法の臨床試験について情報提供することがありますが、参加を希望しても、必ず参加できるわけではありません。
• 本検査の結果は、治療法を決めるための様々な情報のうちの１つです。主治医の判断よりも、この結果が優先されることはありません。
• 【二次的所見が見つかった場合のサポート体制】
  がん遺伝子パネル検査では、治療に関連する遺伝子変化だけでなく、遺伝性腫瘍の原因となりうる生殖細胞系列の遺伝子変異(二次的所見)が見つかることがあります。
  当院では、認定遺伝カウンセラーが在籍しており、二次的所見が見つかった場合には遺伝相談外来を受診していただくことができます。遺伝カウンセリングを通じて、ご本人やご家族への影響、今後の対応などについて詳しくご説明いたします。
  さらに、ご希望に応じて遺伝学的検査まで実施することが可能です。なお、遺伝カウンセリングおよび遺伝学的検査は、自費診療となりますのでご了承ください。

外来受診について

まずは、現在治療を受けている主治医に、検査についてご相談ください。

外来担当医表

医療従事者の方へ

• ご紹介いただく前に、検査の適応についてご検討ください。

• 医療機関様から、以下の書類及び検体を医療連携室宛に送付ください。当院にて「がんゲノム外来」の予約をお取りし、来院日の連絡をいたします。 患者さんへの来院日の連絡は紹介元医療機関様よりお願いいたします。

所定の書式をダウンロードしていただき、正確にご記入ください。
 送付先：昭和大学病院　医療連携室（がんゲノム医療センター がんゲノム外来）宛
□紹介元医療機関様からの紹介状（様式自由）
□患者情報提供書①(がん遺伝子プロファイリング検査専用)　(PDF)(Excel)
□患者情報提供書②(がん遺伝子プロファイリング検査専用)　(PDF)(Excel)
□がん遺伝子パネル検査用　病理組織検体情報提供書　(PDF)(Excel)
□検査提出用の病理標本および貴院の病理診断書コピー
　※送付検体の条件については『がん遺伝子パネル検査に必要な病理組織検体について』(PDF)をご参照ください。
□直近の採血結果・CT画像
 

• 送付頂いた検体が使用不可だった場合、その他確認事項が発生した際にはがんゲノム医療センター問い合わせ窓口（smuh-genome@ofc.showa-u.ac.jp）よりご連絡させて頂きます。本アドレスからのメールを受信できるよう設定の変更をお願いいたします。

 

• エキスパートパネル（症例検討 専門家会議）が終了し結果報告の準備ができましたら、主治医の先生にご連絡致します。結果説明は当院がんゲノム外来で行います。

診療実績

2022年度実績
がん遺伝子パネル検査施行数：99件

2023年度実績
がん遺伝子パネル検査施行数：83件

2024年度実績
がん遺伝子パネル検査施行数：110件

2025年度実績
がん遺伝子パネル検査施行数：81件