出生前検査外来

★NIPT、コンバインド検査、羊水検査などの、妊娠中の胎児に関する遺伝学的検査をご希望の方、検討中の方は、必ずこの「出生前検査外来」を受診し、遺伝カウンセリングを受けていただきます。

★ただし、出生前検査外来では、超音波などの胎児評価は行いません。
胎児に所見を認める場合は、当院産婦人科を受診いただき、検査前に児の評価を受けることもご検討ください。

★本ページをよくお読みになり、専用予約サイトより外来予約手続きをして下さい。ページ下部にリンクがあります。

「出生前検査」とは

妊娠中の胎児について、生まれる前に、どのような病気を持っているかを調べる検査のことを、広く「出生前検査」と呼びます。出生前検査を行うことにより、赤ちゃんの先天性疾患（生まれつきの病気）の一部を調べることができます。
検査には、大きく分けて、染色体疾患の診断やリスクを判定するもの（遺伝学的検査）と脳や心臓などの臓器の病気、形態変化を診断する形態学的検査（超音波検査）があります。
ここでは、主に遺伝学的な出生前検査について説明します。

病気によっては、生後すぐに治療が必要なものもあります。出生前検査により、妊娠中に赤ちゃんの病気が分かった場合、生まれてからの治療やサポートについて準備をして、お産に備えることができます。また、妊娠中に治療が可能なこともあります（胎児治療）。

一方で、診断がつくことによって悩みや心配が増える場合もあります。

検査を受ける際には、それぞれの検査の特徴、対象疾患、合併症などについてご理解いただいく必要があります。この外来では、情報の整理をしながら、検査を受けることの意味などについて、ご夫婦と共に考えていきます。可能な限り、ご夫婦（パートナー）での受診を推奨しています。

当院で対応可能な出生前検査と実施時期（目安）

非確定的検査	コンバインド検査 （母体血清マーカー検査＋超音波検査）	妊娠11～13週
	クアトロテスト （母体血清マーカー検査）	妊娠15～18週
	NIPT （母体血胎児染色体検査）	妊娠９週以降
確定的検査	絨毛検査	妊娠11～14週
	羊水検査	妊娠15週以降

実施する検査は、出生前検査外来で遺伝カウンセリングを受けた上で決定しますが、以下に概要を示します。

コンバインド検査（非確定的検査）

超音波検査と、妊婦自身の血清マーカー検査（採血）の2つを組み合わせて行う検査で、産婦人科の超音波専門医が担当します。超音波検査では胎児の首の後のむくみの厚さ(NT)や胎児心拍数、胎児の大きさ（頭殿長）を、採血では２つの胎盤（絨毛）由来のタンパク質(PAPP)とホルモン(free βhCG)を計測します。
上記超音波と採血の計測値を基にして胎児の21トリソミー（ダウン症候群）、13トリソミー、18トリソミーの確率を算出します。年齢や家族歴なども、この確率に影響を与えます。確定診断ではなく、あくまで算出された確率を数字でお伝えします（ダウン症の確率は1/580など）。

クアトロテスト（非確定的検査）

妊娠15週以降に行う採血での検査です。妊婦の４種類の血清マーカーより、胎児の21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、神経管閉鎖障害（二分脊椎や無脳症など）の確率を算出します。年齢や家族歴なども、この確率に影響を与えます。カットオフ値を基準とし、カットオフ値よりも確率が高い場合は「スクリーニング陽性」、低い場合は「スクリーニング陰性」と報告されます。

NIPT（母体血胎児染色体検査）（非確定的検査）

当院は日本医学会の認定を受けて母体血胎児染色体検査（無侵襲的胎児染色体検査：NIPT）を実施しています。

NIPTとは、妊婦さんの血液中に流れている胎児（胎盤）由来のDNA断片を解析することにより、21トリソミー（ダウン症候群）、13トリソミー、18トリソミーについて検出する検査です。「陽性」「陰性」「判定保留」という形で結果が報告されます。上記2つの非確定的検査に比較すると、DNAを直接調べる検査であり精度は高いですが、確定的検査ではありません。

当院は、日本医学会による「出生前検査認証制度等運営委員会」により、NIPT基幹施設として認定されています。

絨毛検査（確定的検査）

妊娠11～14週に行う「確定的検査」で、胎児の染色体疾患や単一遺伝子疾患等を診断するための検査です。母体血胎児染色体検査（NIPT）で陽性の場合や、超音波検査で胎児異常の可能性が疑われる場合、胎児が特定の遺伝性疾患に罹患している可能性が高い場合に実施します。
超音波ガイドのもと、お腹に針を刺して胎盤の絨毛細胞を採取します。合併症として、破水、出血、子宮内感染などが生じる可能性があり、最終的に流産に至ってしまうことが約1%程度あるといわれています。

羊水検査（確定的検査）

妊娠15週以降に行う「確定的検査」で、胎児の染色体疾患や遺伝子疾患を診断するための検査です。母体血胎児染色体検査（NIPT）で陽性の場合や、超音波検査で胎児異常の可能性が疑われる場合、胎児が特定の遺伝性疾患に罹患している可能性が高い場合に実施します。

超音波ガイドのもと、お腹に針を刺して羊水を採取します。合併症として破水、出血、子宮内感染などが生じる可能性があり、最終的に流産に至ってしまうことが約0.1～0.3%程度あるといわれています。

外来予約について

以下の条件を満たす方は、予約が可能です。
■ 超音波検査により胎児の心拍が確認されており、分娩予定日が決定している方
　＊該当しない場合は予約をお断りすることがございます。
　＊出生前検査外来当日は、当院で超音波検査等の産婦人科診療は行いません。

■ 受診日の妊娠週数が９週以降の方

当院で妊婦健診を受けている方も、他院で妊婦健診を受けている方も、WEB予約システムによる完全予約制です。
出生前検査外来　予約サイトより予約取得してください。

他院で妊婦健診を受けている方は、妊婦健診を受けている施設で、医師に専用の診療情報提供書（PDF）の記載を依頼してください。診療情報提供書は、当日忘れずにお持ちください。

クアトロテスト、NIPTは、条件を満たす場合、外来当日に検査を受けることが可能です。その他の検査は、外来受診後、別途予約を取ります。

尚、NIPTの検査結果説明に限り、オンライン診療の対応が可能です。

【臨床研究のご案内】
当センターでは、以下の臨床研究に参加しております。
「妊婦末梢血 cell -free DNA で検出されたゲノム解析結果と周産期予後の関連について後方視的な調査研究」
詳細はこちらをご覧ください。

費用について

コンバインド検査（母体血清マーカー検査＋超音波検査）	30,000円 （別途、妊婦健診料・超音波検査費用）
クアトロテスト（母体血清マーカー検査）	20,000円
NIPT（母体血胎児染色体検査）	132,000円
絨毛検査	200,000円
羊水検査	95,000円～143,000円

上記に加え、遺伝カウンセリング費用がかかります。（検査前カウンセリング：8800円、結果開示：3300円～）
検査を受けない選択をした場合は、遺伝カウンセリング費用のみいただきます。

オンライン遺伝カウンセリングのご案内

オンライン遺伝カウンセリングのお知らせ

当院臨床遺伝・ゲノム医療センターでは、オンライン診療アプリcuron [クロン] (株式会社MICIN)を利用した遺伝カウンセリングを行っています。スマートフォン・パソコンを用いたネット環境があれば、当院で受けたNIPTの結果報告について、オンライン診療が可能です。

[オンライン診療時間] 曜日・時間限定で対応しております。予約枠には限りがありますのでご了承ください。

[費用について]（自費診療）
遺伝カウンセリング費用の他に、アプリ使用料がかかります。」

詳細は、外来受診時に担当医にお問い合わせください。