【大学プレスリリース】昭和大学、関西医科大学、筑波大学の研究グループが発表 -- デュアン症候群と巣状糸球体硬化症を合併する稀少疾患の責任遺伝子MAFBの同定

昭和大学医学部内科学講座腎臓内科学部門藤が丘病院腎臓内科の佐藤芳憲助教、関西医科大学内科学第二講座の塚口裕康講師、筑波大学医学医療系の高橋智教授らの共同研究グループは、先天性の眼球運動障害の原因となるデュアン症候群（DRS）と巣状糸球体硬化症（FSGS）とを合併する、まれな患者（DRS-FSGS）の病因を次世代シークエンス技術を用いて解析し、腎ポドサイトと脳神経の発生・機能を調節する転写因子MAFB遺伝子のDNA結合領域の変異が原因であることを突き止めた。

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