臨床遺伝医療センター

お知らせ

センター紹介

先天性疾患や遺伝性疾患は、対象となる疾患や体質が多岐にわたり、症状が現れる年齢もさまざまで長期的な管理が必要になります。疾患によっては血縁者の健康管理が検討されることもあります。
当センターは、遺伝医療の専門職として先天性疾患や遺伝性疾患が持つ多面的な影響に対応できるよう、主となる診療科の診療をサポートするとともに、必要に応じて行う遺伝学的検査についてもサポートしています。また、疾患に応じてさまざまな職種の医療者のサポートが必要になりますので、その診療体制の調整を行うとともに、患者さんやご家族に対して継続的な心理社会的支援も行っています。
臨床遺伝診療センター 関沢明彦センター長
関沢 明彦

診療体制

当センターは各診療科の医師からの依頼に基づいて対応します。必要に応じて各科に所属する遺伝専門職(臨床遺伝専門医や遺伝性腫瘍専門医など)と協力しています。認定遺伝カウンセラーは、遺伝に関わる不安や疑問に対応したり、検討される遺伝学的検査について説明したり、血縁者への影響について話をしたりします。また、確定診断後の心理社会的支援や血縁者の方々への対応も担っています。
ご自身やご家族の病気の遺伝について心配な場合や提案された遺伝学的検査を迷っている場合は、まずは主治医にご相談ください。主治医にお話しいただくことで、当センターとの連携が検討されます。直接的に初診することはできませんのでご注意ください。一部を除き、遺伝カウンセリングは自費(保険適用外)診療です。

診療方針

染色体や遺伝子の生まれつきの変化が関与する疾患の診断は、患者さんの治療や予後予測のために重要な検査です。一方で、その遺伝情報は一生変わらないものであり、血縁者や次世代に影響することもあります。
遺伝医療は、遺伝カウンセリングや遺伝学的検査だけで成立するものではありません。各診療科の医師と遺伝専門職が連携し、各疾患に関連する診療ガイドラインだけでなく遺伝関連学会の指針も順守し、患者さん・ご家族の状況に合った適切な遺伝医療を提供できるよう取り組んでいます。

特徴的な診療領域

  • 産婦人科では、出生前遺伝学的検査、胎児形態異常(超音波検査)、遺伝性婦人科腫瘍、不妊、性分化疾患などについて各疾患領域の専門医とともに対応しています。また、胎児形態異常や染色体異常については、小児科・小児循環器科の医師と連携して胎児期から継続した支援を提供しています。
  • HBOC(遺伝性乳がん卵巣がん症候群)に対しては、乳腺外科と産婦人科が連携しており、診断のための遺伝学的検査だけでなく、乳房MRIなどのサーベイランスやリスク低減乳房切除術、リスク低減卵巣卵管切除術などの医学的管理を選択肢として提示できる体制になっています。認定遺伝カウンセラーは、患者さんやご家族がご自身に合った選択ができるよう、継続的に関わっています。

主な対象疾患

  • 出生前遺伝学的検査
  • 胎児形態異常
  • 遺伝性腫瘍(遺伝性乳がん卵巣がん症候群、リンチ症候群など)
  • 先天性疾患(染色体異常、遺伝性疾患)

遺伝カウンセリング実施数(2020年)1758件

主な相談内容
・高年妊娠
・妊娠に関連する不安
・児の染色体疾患の既往
・胎児・新生児の形態異常
・家族の遺伝性疾患
・自身の遺伝性疾患
・遺伝性腫瘍(家族性の発生)

タッフ紹介

氏名資格
関沢 明彦
センター長・教授・臨床遺伝専門医、指導医
和泉 美希子認定遺伝カウンセラー ・ 同指導者
廣瀬 達子認定遺伝カウンセラー
犬塚 真由子認定遺伝カウンセラー